听说“变丑”可能是因为患了一种罕见病？专家解答来了
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康康，最近听说有一种很奇怪的病，会让人“变丑”！
你说的，是不是肢端肥大症？这是一种罕见病，会引起全身各处软组织以及骨质的过度生长而表现特异的外貌。
今天是第16个“国际罕见病日”，快邀请专家和大家聊聊如何应对~
医学顾问
复旦大学附属华山医院内分泌科副主任
张朝云
什么是肢端肥大症？
肢端肥大症有特异的外貌改变，如眉弓突出、鼻头大、嘴唇厚、下颌前突（俗称“地包天”）、牙齿稀疏、手指增粗、鞋码变大、皮肤粗糙增厚、皮肤油腻多汗、前额和头皮皱褶多等。
图片来源：图虫创意
95%以上的肢端肥大症是因垂体存在生长激素瘤，这种垂体瘤分泌过多的生长激素，引起全身各处软组织以及骨质的过度生长而表现特异的外貌。
有些是偶然就医被发现，有些是因为视力视野异常、糖尿病、高血压、心脏病、打鼾、骨关节病、肿瘤而被发现。
如何明确诊断垂体生长激素瘤？
垂体生长激素瘤诊断，需要客观的化验结果以及垂体增强磁共振检查。
先是测定，假如生长激素以及胰岛素样生长因子1过高，需要进一步垂体增强磁共振检查，明确垂体是否存在肿瘤、肿瘤大小、是否侵袭周围组织、是否可能影响视力视野等。
如何治疗垂体生长激素瘤？
手术是首选治疗方式，由经验丰富的神经外科医生实施。
✪目前主要是内镜下经鼻对垂体瘤进行切除，开颅手术在少数情况下采用。
✪对于小的垂体瘤或未侵犯周围组织的大垂体瘤，手术可以有效切除肿瘤达到长期缓解。
✪当垂体瘤较大，可先进行部分肿瘤切除术，以改善其对后续放疗或药物治疗的反应。
图片来源：图虫创意
放疗和药物治疗是手术后的辅助治疗。
✪对术后残留或复发不能再次手术的患者，考虑进行放疗。
✪放疗有多种形式，如立体定向放射治疗（伽马刀、局部调强放疗）、质子重离子放疗等。
✪放疗的起效时间按年计算，大部分2年开始起效，部分可能需要5-15年。
✪在放疗起效时间内，通常使用药物控制指标。药物有长效生长抑素、多巴胺受体激动剂、生长激素受体拮抗剂。药物可以单用，也可联合使用。
垂体生长激素瘤术后如何规律随访？
手术后，无论病情是否缓解，都需要进行定期监测和随访，尤其术后进行过放疗或药物治疗。
✪在手术后1个月，重点评估生长激素以及胰岛素样生长因子1是否降到正常、评估垂体功能。
✪术后3个月、6个月、1年，除了化验生长激素、胰岛素样生长因子1等之外，需要复查垂体增强磁共振。
✪对控制良好患者，此后每年定期复查。
✪对放疗或药物治疗患者，复查时间间隔3个月到6个月不等，需要及时根据复查结果，调整复查内容以及下次复查时间。
作为一种罕见病，肢端肥大症的病情进展缓慢，容易出现诊断延迟。因此，一旦发现异常，尽快去医院检查，及早发现、及时治疗。
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